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Q ：什麼是罕見疾病？ |
A ：簡單地說，罕見疾病指的就是盛行率低、少見的疾病。較為人熟知的罕見疾病包括：苯酮尿症、重症海洋性貧血、成骨不全症（玻璃娃娃）、黏多醣症（黏寶寶）、脊髓性小腦萎縮症（企鵝家族） … 等，這些疾病在國內已知的病患人數從數百人到千餘人不等，更有一些罕見疾病，在全世界僅有數個病例，你我都鮮少聽聞。 |
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| Q ：為什麼會有罕見疾病？ |
| A ：大部分的罕見疾病主要成因是基因發生缺陷，導致先天性的疾病，而基因缺陷，有些是突變而來的，有些是遺傳而來的。然而也有部分的罕見疾病，還沒有發現確實的致病原因。 |
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Q ：誰可能得到罕見疾病？ |
A ：一般人由於對於罕見疾病缺乏認識，總認為事不關己。事實上，罕見疾病機率雖低，卻是每一個新生命誕生都需要面對承擔的風險。
人體約有三萬五千個基因，如果婚孕的男女，雙方碰巧擁有同一隱性致病基因，或是某一方家族有病史，或是基因偶發地產生突變，下一代都可能會出現基因異常的罕見疾病。 |
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Q ：罕見疾病有藥嗎 ? |
A ：罕見疾病不一定是「無藥可救」的病！大部分的罕見疾病，若能及早發現，可避免造成患者心智障礙、發展遲緩等較為嚴重後果。
由於治療藥物與特殊營養品研發製造需要大量經費，但是使用人數過少，廠商在利潤的考慮下，往往不願投入開發、製造或引進。因為罕見疾病患者常成為現實社會中的孤兒，所以他們所需治療藥物與特殊營養品又被稱作「孤兒藥」。
我國已通過「罕見疾病防治及藥物法」，由政府補助罕見疾病病患維生所需的藥物及特殊營養品，這可是全世界各國第五個罕見疾病專屬法案。 |
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Q ：罕見疾病可以預防嗎 ? |
A ：及時透過適當的檢查診斷，減低每一個新生命發生遺憾的可能性，是你我都能作得到的！
建議您採取罕見疾病的三道防治措施：
一、結婚或懷孕前的健康檢查 。
二、針對一般性產檢發現異常，或是已知具有家族遺傳病史的產婦，在懷孕期六個月內進行 產前遺傳診斷 。
三、新生兒餵奶 滿 24 小時後，進行先天性代謝異常疾病新生兒篩檢。 |
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Q ：做新生兒篩檢就夠了嗎？ |
A ：「新生兒篩檢」就是針對已有篩檢與治療方法，以及發生率較高的先天疾病，進行全面性的初步篩檢。
目前的新生兒篩檢項目一般包括：先天性甲狀腺低能、苯酮尿症、半乳糖血症、蠶豆症、高胱胺酸尿症等五種疾病。現在，您還可以選擇「二代新生兒篩檢」，應用先進儀器「串聯質譜儀」一次檢驗有機酸、胺基酸、脂肪酸等二十餘項之先天代謝異常疾病。 |
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| 病患故事（ 1 ）－來不及揮灑的少年青春 |
| 病症：腎上腺腦白質失養症 |
博仁自出生，就是家人捧在手掌心上疼的寶貝，他是父母親的第一個孩子，也是阿祖的金孫。
然而在小學三年級時發病，開始時發現吃東西容易嗆到，接下來的半年，病情迅速惡化，包括癲癇、走路不穩、視力變差、食慾減退，接著就無法再上學，無法再說話，惡化快到讓父母親完全措手不及！ |
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| 病患故事（ 2 ）－無腦兒的漂流人生 |
| 病症：無腦症、合併心臟病、唇顎裂 |
初見雯雯時，除了唇顎裂之外，從外觀上看起來，她和一般的孩子並沒什麼兩樣，然而，讓人難以想像的是，她卻是罕見的無腦症病童！
雯雯的母親在孕程至 32 週產檢時，醫師判斷胎兒有腦水腫現象，於是建議引產，家人為了慎重起見，轉至大醫院進行 3D 超音波檢查，此時更令人驚訝的宣判是「空腦、心臟有破洞，且有唇顎裂」 ... |
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| 病患故事（ 3 ）－不能關上抽屜的意外人生 |
| 病症： 肌帶型肌肉萎縮退化症 |
罹患肌帶型肌肉萎縮退化症的玟燕是家中的獨生女，從小學四年級開始就常跌倒，一直到高中才確診。從小和從事公職的父母住在公家配給的宿舍中，在父母雙雙過世後，這間老舊不堪的房舍，反倒成為她生命的堡壘！
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| 病患故事（ 4 ）－拆掉鐵窗的孝與慈悲 |
| 病症：多發性硬化症 |
罹患所謂「俊男美女病—多發性硬化症」的金樺，不負此病之「美名」，同樣在他正要開展大好青春的 17 歲發病，並在 2 年後確診。最近一次的發病，終於還是殘忍地奪走了他工作與玩樂的權利。
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| 病患故事（ 5 ）－疾海孤舟淚斑斑 |
| 病症：小腦萎縮症 |
楚真，罹病至今，已邁入第 13 個年頭。
在剛結婚的第二年，楚真發現自己的平衡感愈來愈差，並且隨著病情的惡化，家庭也出現變化！先生因外遇而與楚真離婚，留下女兒讓楚真單獨扶養。先生另組家庭，也生了孩子，由於工作收入也不豐，所以楚真亦未從前夫那兒得到經濟支持... |
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| 病患故事（ 6 ）－遲來的微笑能不能有夢？ |
| 病症：
普瑞德－威利氏症候群 ( 俗稱小胖威利 ) |
家寧是個小胖威利症病患。出生時就因為呼吸急促、不會吸吮、沒有嬰兒的啼哭能力而轉入新生兒加護病房，二星期後，聽著醫生囑咐要學會以鼻胃管餵食、隨時拍痰、以及未來得長期復健等等，媽媽說：說實在的，當時真的是誠惶誠恐！
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