參、執行成果簡述
| 一、95年度個案補助成果：自95年1月1日至95年 8月20日止，安養核定補助金額共2,524,717元，計24人已獲核定補助。其中居家養護者為11人，機構式養護者為13人。
補助個案病類分析如下表：
病名 |
人數 |
脊髓小腦性共濟失調 ( 小腦萎縮症 ) |
4 |
裘馨氏 / 貝克型肌肉萎縮症 |
4 |
其他型肌肉萎縮症 |
4 |
染色體異常 / 粒腺體缺陷 |
3 |
脊髓性肌肉萎縮症 |
3 |
亨丁頓舞蹈症 |
3 |
多發性硬化症 |
1 |
腎上腺腦白質失養症 |
1 |
肌萎縮性側索硬化症 |
1 |
核定補助人數總計 |
24 位 |
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二、 進行養護機構資源連結與合作：本會主動與各地之養護機構進行拜會與進行簽約準備，包括：
1. 雙福基金會/北投道生安養院合作案：本會董事、主管（執行長及副執行長）前往參訪「道生安養院」，該機構為財團法人道生院所籌設，機構硬體已完工，因限於財力、人力而無法繼續開辦執行，後乃委託雙福基金會以合作方式經營之。經本會初步評估，該機構地處清幽、腹地廣大且雙方合作意願頗高，作為本會罕疾病友照護之處，尚屬合適，後續並請雙福基金會提報合作計畫；該方案經本會董事會討論，認為該會所提出之合作計畫條件未符合本會需求，故暫緩此合作方案，未來或可於該機構正式開辦後，再行其他合作辦法（如機構簽約、認養床位等），以服務有需求之病友。
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▲ 道生安養院場地現況圖 |
2.中壢祐民醫院：該院與長庚兒童醫院進行建教合作，並設置呼吸照護病房，亦有本會病友進住，因發現個案長期住於該院療護，有情況不等之積欠住院費用情形，為協助病患家庭減輕負擔，本會以安養專款補助之，而目前計有4位個案獲得協助。 |
▲ 本會主管赴中壢祐民醫院進行合作會議。 |
| 3. 高雄義守醫院：本會拜訪義守大學護理部紀淑靜主任，獲其建議，若本會尋找適當之照護中心，可透過長期照護專業協會介紹評鑑優良之機構，安排參訪及相關合作事宜。後續將連結長照協會推薦機構，並由本會南部辦事處安排參訪。 |
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| 4. 木柵兆如老人養護中心：此機構無論經營、環境、設備與照顧經驗，作為與本會養護、喘息、日間照顧服務之合作或顧問，皆頗為合適。唯此安養護中心之服務對象限制於年滿65歲之長者且需設籍台北市4個月以上，雖無法滿足目前罕病病友之病況發展需求，然將來或可進一步與社會局溝通，規劃成專案特別推行，以能服務罕病病友。 |
▲兆如老人養護中心復健區設備圖。 |
| 5. 台北縣立醫院板橋院區：本會執行長及兩位副執行長前往拜會，瞭解該院目前設有護理之家、呼吸照護治療中心（尚有20床空置），初步評估頗適合漸凍人等病友入住，後續雙方並有多次會談，然該院最後因考量設備與醫療能力無法配合罕病之專業照護需求，故暫時婉拒本會合作案。 |
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| 6. 南部長期照護機構合作規劃：拜訪南部地區長照機構，尋求適合罕病病友入住接受照護之處，同時規劃合作事宜；參訪機構包含財團法人獎卿護理展望基金會護理之家、財團法人天主教聖功醫院附設護理之家、高雄基督教信義醫院附設護理之家（附方舟養護之家）、博正醫院附設護理之家。後續由本會南部辦事處負責聯繫各機構會談合作事宜，目前以財團法人天主教聖功醫院附設護理之家頗有合作意願，然因該院表示尚不清楚罕病及其照護模式，本會進而主動提供課程場地，期盼雙方能有更進一步之研討會談，以釐清未來合作之方向。 |
▲方舟養護之家設施圖。
▲博正護理之家雙人房。
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| 7.宜蘭親水園養護之家：為尋找宜蘭地區適合本會病友入住養護之機構，本會主管會同小腦萎縮症病友協會秘書長與社工等，前往宜蘭進行機構參訪與小腦萎縮症病友訪視。然該機構正處轉型之機（養護之家�釣迨葳棆牧抮盓Q機構）全館欲整修重建，而暫不收住新戶，目前已聯繫是否其他機構可收住有住宿需求之個案。 |
▲ 親水園養護之家設施圖。 |
| 三、辦理養護相關教育訓練課程：本會分別於5月6日及6月24日於台北及高雄兩區各辦理一場罕病緊急救護課程，目的係針對病友主要照顧者，教導心肺復甦術與緊急處理原則，希能減少病友不幸或傷害的發生。 |
▲ 本會於高雄地區辦理緊急救護課程。
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| 四、 積極與各病友團體進行個案家訪、輔具補助等，主動發掘個案需求：本會安養照護專員偕同小腦萎縮症病友協會等前往宜蘭、大台北地區進行個案訪視，並依據訪視評估結果與個案需求，給予相關協助如經濟補助、進食輔具及助行器購置補助、心理支持等。 |
▲ 本會安養照護專員訪視小腦萎縮症患者。 |
| 五、本會主動規劃安養照護補助之個案訪視：為掌握個案狀況，本會社工員定期訪視並重新評估個案需求。
六、 罕疾病友機構式長期照護需求調查問卷：本會設計調查問卷，首先針對一些特定罕病病類之病友團體（如小腦萎縮症、漸凍人、肌肉萎縮症等），及已獲本會安養補助之個案先行調查，藉以瞭解病友們目前對此服務需求之概況。（問卷內容之溝通並同時事先與小腦萎縮症病友協會、漸凍人病友協會，會同雙方主管及工作人員進行題目與合作調查事宜之討論）。
七、「罕病關懷服務團隊」籌畫：鑑於罕病病患除了醫療需求外，往往伴隨著終生漫長的飲食控制、居家護理、復健等需求，及面臨社會心理、經濟、就學就業等問題。因其特殊性，罕見疾病病友更需要有一個專業完整的團隊提供整合性、延續性、適切性的服務。「罕病關懷服務團隊」乃以罹患罕病患者及其家庭為關懷服務對象。一方面希望結合舉辦照顧訓練服務員訓練之機構，共同培訓罕病家庭照顧者及長期志工，以共同推展本團隊關懷分享與照顧技巧之教育。在另一方面，則希望藉專業醫療人員、諮詢人員（遺傳諮詢員、營養師、心理諮商師）與社工人員的投入，協助病友及病家醫療、諮詢、心理支持與媒合社會福利資源，以深入病家發現問題，提供病患實質有效的幫助，促進其身、心、靈的平安。規劃前置作業係先行拜會創世基金會，向對方請益相關事宜，並從會內相關組別設置一「罕病關懷服務團隊」規劃小組，持續進行相關之規劃作業，預計明年將先行試辦，再評估其成效，作為日後本會推動病友安養照護的另一方針。 |
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肆、補助個案故事
（個案故事一 馮老 太太 /64 歲 / 台中市 / 脊髓性小腦萎縮症）
◎ 補助說明： 95 年 1-8 月，每月 20,000 元，共計 160,000 元整。
馮老 太太目前高達 64 歲高齡，因罹患脊髓性小腦萎縮症，導致長年臥床，且須靠著插鼻胃管來維持生命，病情也逐漸惡化中。而更因為丈夫也達 72 歲高齡，根本無力照顧妻子。雖然兩位老人家膝下有兩位處於壯年階段的兒子，卻也同時罹患這種遺傳惡疾，無力照護家中年邁的雙親，全家皆陷入經濟困境中。
目前大兒子微薄的退休金是照顧自己一家三口的主要經濟來源，而小兒子因為病發被迫離職在家休養，日前還與妻子離婚，獨立肩負起照顧幼子。兩位兒子在經濟來源都有困難的情況下，對於照顧母親一事，即使有心卻也無能為力。 馮老 太太目前家中經濟僅能依靠丈夫每個月退休金 13,000 元，加上丈夫年邁身體又不好，在無計可施之下，只好求助於外界伸出援手。
本會社工員獲知其狀況後，在專業考量 馮老 先生的照顧能力後，協助 將 馮老 太太由原先之安養中心轉調至本會長期簽約合作之醫院，並補助每個月養護費用 18,000 元以及特約機構照護津貼 2,000 元。目前除有專業的機構與人員提供 馮老 太太生活上相關協助外，而 馮老 先生的照護壓力亦大幅減輕，能夠更專心陪伴 馮老 太太安享晚年，不離不棄，攜手共度餘生。
◎ 疾病介紹
小腦是人體中樞神經系統中很重要的一個構造，它的功能包括了動作的協調，肌肉張力的調節，以及姿勢與步伐的控制。小腦有病變時就會出現許多的症狀，其中最重要的就是運動及平衡失調。患者無法很平順地完成一個動作，而執行一項動作的速度也會變慢。我們觀察時可以看到患者的肢體會搖搖晃晃，動作的精準度也會變差。在走路方面，最明顯的就是步態不穩，走起路來東倒西歪，兩腳通常要張得開開地。其他的小腦症狀還包括肌肉張力減低，眼球轉動異常，講話含糊不清及吞嚥因難等。故綜合來說，一般脊髓小腦萎縮症患者之主要病徵如下：身體會抖，動作變慢、精準度變差。走路步態不穩，容易跌倒，兩腳通常要張得開開的。眼球轉動異常、講話含糊不清、吞嚥困難。
隨著醫學的進步，靠著分子生物學的方法，對於這群患者可以做更詳細的分類與診斷。在以自體顯性遺傳的運動失調中，目前可歸納為二十二型，而以脊髓小腦平衡失調 (spinocerebellar ataxia 1-22) 稱之，簡稱 SCA1-22 。在臨床上的表現除了以小腦的症狀為主外，也有些患者會參雜有其他神經系統的症狀。雖然每一型有其特色，不過要靠臨床症狀去分類是有其困難的，正確的分類還是要靠基因的診斷。 目前國內有數家醫學中心，可以做 SCA1 至 SCA22 的檢測，及提供症狀前檢查及產前遺傳診斷的服務。目前此一疾病可依靠藥物之治療，控制其疾病之惡化程度。
（個案故事二 阿峻 /42 歲 / 高雄縣 / 肌萎縮性側索硬化症，俗稱漸凍人）
• 補助說明： 95 年 1-6 月，每月 15,000 元，共計 90,000 元整。
阿峻在婚後半年確診為漸凍人，病程惡化極快，自 92 年 7 月發病至今，體重由原先 70 公斤 急速下滑至目前不到 30 公斤 ，且下肢癱瘓必須使用輪椅代步，並幾乎癱瘓在床無法動彈的狀態。目前家裡主要經濟來源皆依靠從事驗光師的另一半，但是妻子必須要夜間工作且收入並不多，此外還必須支付阿峻輔具、就醫交通、營養品、尿布等照顧費用，目前皆以刷卡、向娘家借錢，生活十分艱困。而阿峻下肢癱瘓照顧不易，長期下來也使得妻子因為抱上抱下導致腰椎受傷，目前也罹患憂鬱症，不得不求助於身心科醫師並長期服用抗憂鬱藥，不然真不知該如何走下去。
在本會社工探訪了解後，發現在阿峻發病後，妻子及夫家雙方因為照顧問題以及財產問題而感情不睦，目前僅靠妻子舉債度日，擔起一家重擔。 除持續給予支持以及聯繫外，更補助其 6 成以上之照顧費用，提供其購買需要之營養品、中藥、維他命和醫療輔具器材等。
◎ 疾病介紹
「運動神經元疾病」是一種進行性運動神經萎縮症，好發於 40~50 歲之中年人，已知毛澤東、「時間簡史」作者霍金，及前美國棒球選手路易都是這類疾病犧牲者。此症早期症狀輕微，可能只是末梢肢體無力、肌肉抽動及抽搐，容易疲勞等一般症狀，漸漸進展為肌肉萎縮與吞嚥困難，最後產生呼吸衰竭。依臨床症狀大致可分為二型：
【四肢侵犯開始】： 症狀首先是四肢肌肉某處開始萎縮無力，然後向他處蔓延，最後才產生呼吸衰竭。
【以延髓肌肉麻痺開始】 ：在四肢運動還算良好之時，就已出現吞嚥、講話困難之現象，很快就進展成呼吸衰竭。
一般而言， 5 ％的病例可能與遺傳及基因缺陷有關， 90 ％的病例都是原發性，也就是「不明原因」。目前認為造成運動神經萎縮的主要原因，為細胞內的麩胺酸堆積過多，在運動神經元細胞內產生毒性，久而久之造成神經細胞的萎縮。
有些神經萎縮的病例可利用化學療法、血漿透析或注射高劑量免疫球蛋白來治療。為了確定是否為可治療成功的神經萎縮病變，必需做肌電圖、神經傳導速度、血清特殊抗體檢查，或甚至神經切片才可確認。在國外及台北榮總曾有少數個案，在診斷為運動神經元疾病後治療恢復的特例。
（個案故事三 大榕 /23 歲 / 台中市 / 裘馨氏肌肉萎縮症）
• 補助說明： 95 年 1-3 月，每月 15,000 元，共計 45,000 元整。
95 年 4-8 月，每月 16,000 元，共計 80,000 元整。
醫療器材特別補助 15,000 元。合計 140,000 元整。
大榕年僅 4 歲時，就發現有脊椎側彎現象，成長發育一直呈現緩慢現象，後來才確診為 裘馨氏肌肉萎縮症 ， 對於非常困苦的家庭經濟，更是一大打擊，有呼吸功能衰退、消化功能減弱的狀況。於去（ 94 ）年 11 月中旬，大榕因病情加劇而進行氣切，因為家中無法 24 小時照顧，只好將大榕送至台中的醫院呼吸中心。
目前家中收入靠著微薄的低收入戶津貼 6,000 元和身心障礙津貼 4,000 元為主。大榕的父親目前已高齡 90 歲，並患有輕微糖尿病，且還必須肩負起照顧兒子的責任。雖然大榕有一位姐姐，但她在外生活不易，每個月也僅寄 5,000 元回家，對於家中經濟並無多大幫助。
本會在接受到肌肉萎縮症病友協會轉介大榕之個案後，立即由社工著手訪視，經評估後認為大榕目前每月養護中心費用以及營養品費用有迫切的經濟需求，故 除協助申請「罕見疾病安養照護」補助 1-3 月每月 15,000 元補助外，後來更追加補助 4-8 月，每月 16,000 元，加上單筆的 15,000 元醫療生活補助，總計累計補助 140,000 元整。
◎ 疾病介紹
裘馨氏肌肉失養症 (Duchenne muscular dystrophy, DMD) 是法國神經學專家裘馨於 1858 年所發現的一種遺傳疾病，也是許多肌肉萎縮症的其中一種，通常只發生在男性身上。它的起因是人體性染色體中的 X 染色體發生異常，漏失了一段 DMD 基因所致。 DMD 基因會製造一種重要的蛋白質失養素 (Dystrophin) ，一旦缺少這種蛋白質時，肌纖維膜會變得無力脆弱，經年累月伸展後終於撕裂，肌細胞就很容易死亡。
由於肌肉組織隨著年紀衰退，初期病徵大約在 3-7 歲時，出現走路蹣跚、常常跌倒，到了 10-12 歲時，通常需要坐輪椅，後期患者往往因受到控制呼吸與行動的肌肉萎縮之影響而導致合併症，甚而死亡。
裘馨氏肌肉失養症通常是由於母親的 X 染色體其中一條有缺陷所造成的，因此母親完全沒有病徵，是隱性帶因，若生下男嬰，而且自母親遺傳到帶有缺陷的染色體，就會成為此症的受害者；若生下女嬰，即使健康，也有可能成為隱性帶因者，將缺陷基因繼續遺傳給下一代。
國外正進行將正常人類肌纖維母細胞植入病童的臨床實驗，目前雖尚未發展出有效的藥物治療，但是臨床的實驗正努力進行著。
補助個案四 （汝汝 /2 歲 / 宜蘭縣 / 脊髓性肌肉萎縮症）
• 補助說明： 95 年 1-3 月，每月 20,000 元，共計 60,000 元整。
95 年 4-6 月，每月 15,840 元，共計 47,520 元整。
95 年 7-8 月，每月 20,000 元，共計 40,000 元整。
合計 147,520 元。
汝汝目前兩歲，出生時發現為脊髓性肌肉萎縮症患者，因為無法自行呼吸，在去年（ 94 ） 9 月進行氣切手術，目前呈現頸下無力、無法發聲、仰賴呼吸器等現象，每日還必須抽痰約 8 至 10 次，才能夠維持生命，幸運的是目前意識還算清楚。目前汝汝與母親、叔叔和祖父母等同住，家中共有 10 人，家中經濟主要靠父親從事室內裝潢之工作，因為常需赴外地工作且論件計酬收入不穩，時而會出現 1~2 個月沒有收入的現象。
汝汝因為必須長時間靠著呼吸器來維持生命，至今年（ 95 ） 1 月出院返家後，因為無人力可以 24 小時照顧她，目前仰賴外籍看護工協助照顧汝汝，進而向本會申請補助照護費用。
此外汝汝所使用的呼吸器非常特殊，一台要價 30 萬元，在家屬無力負擔的情形下，目前以承租的方式來使用，每個月就必須花費 15,000 元，故本會經過評估，核定補助汝汝 今年之相關 照護費用，至 8 月份已累計 147,520 元整，協助此一大家庭度過經濟困境。
◎ 疾病介紹
脊髓性肌肉萎縮症是因為脊髓的前角細胞漸進性退化，造成肌肉麻痺、萎縮無力，但智力完全正常。脊髓性肌肉萎縮症屬體染色體隱性遺傳，父母都是致病基因的帶因者，子女若遺傳到父親和母親的變異基因便會發病。發生機率約一萬分之一，台灣每年出生的新生兒當中約有 25 個罹患此症。
依發病年齡和嚴重度可分為三型：
1. 嚴重型脊髓性肌肉萎縮症：為最常見的一型，多在一歲內便可能死於肺炎，如未積極給予支持性呼吸治療，很少會活過 3 歲。
2. 中間型脊髓性肌肉萎縮症：四分之一患者常在兩歲前死於呼吸道感染，其他存活者，需要支持性呼吸治療以維持生命。
3. 輕度型脊髓性肌肉萎縮症：其症狀發生的時間不一定，從一歲多到青少年、成人期都有可能。症狀是輕度對稱的肢體近端肌肉無力，上下樓、行走跑步不便，患者長期存活的情況還算不錯。
肌肉切片是確定脊髓性肌肉萎縮症最重要的方法。自 1995 年起直接抽血檢驗 SMN 基因病變可以快速且準確地做出診斷，此方法也可以應用到產前遺傳診斷，避免罹病家庭再生育有病的下一代。
補助個案五 （小羽 /7 歲 / 台北市 / 腎上腺腦白質失養症， ALD ）
◎ 補助說明： 95 年 3 月，單次 55,000 元，共計 55,000 元整。
呂家兄弟皆罹患腎上腺腦白質失養症，俗稱 ALD ，其中弟弟（小羽）因為疾病關係造成四肢癱瘓，長期臥床，退化的狀況也比哥哥較快，除情緒非常不穩定外，咀嚼能力也愈來愈差，目前皆以靠吃流質品來維持日常營養吸收。
因為家中兩小兄弟皆為罕病患者，使得父母皆辭去工作專心照顧兄弟倆，目前經濟收入只剩下政府補助（兩人共補助每月 8,000 元）。而哥哥在去年 6 月接受骨髓移植治療後， 目前每個月皆固定回診，並且需自費施打免疫球蛋白長達 1.5 年，且每次須自付 18,000 元 ，長久下來將造成負擔，目前向醫院申請分期給付。
因為兄弟倆的龐大醫療支出，父親已將房屋拿去銀行抵押借錢，也因為兄弟倆身體狀況不甚穩定，因此預計年底父親才會再返回工作崗位，否則母親無法一人肩負起照顧倆兄弟生活起居的責任。
父親希望在退化病程中維持小羽的生活品質，且為了讓小羽感到較為舒服，希望購置特製輪椅以及擺位椅，幫助小羽在剩下的日子裡能舒服些並減緩退化。
在本會社工員實際了解後，以及與台大輔具中心評估下，了解此一需求總經費達 95,000 元，因此先協助申請社會局補助後（後來獲得補助 30,000 元），另由本會「罕病安養照護補助計畫」補助 55,000 元，幫助小羽在目前生活上可以更方便，也減輕家庭負擔。
◎ 疾病介紹
ALD 是由於 X 染色體長臂 Xq28 位置基因上的缺損，導致患者細胞中的過氧化小體異常，無法代謝非常長鏈飽和性脂肪酸，會使體內非常長鏈脂肪酸異常堆積而沈積在大腦白質和腎上腺皮質，進而侵害腦神經系統的髓鞘質 (Myelin) ，妨礙神經傳導。 ALD 可能在不同年齡發病， 最典型的兒童大腦型 ( 約佔所有 ALD 患者的 35-40%) ，此型通常在 4 至 8 歲發病， 之後語言及其他自主能力會逐漸喪失，於診斷後一、二年內成為植物人狀態，通常會在診斷後數年內死亡。而 成年型則可能於 10 到 21 歲發病 。因髓鞘質損傷所導致的神經退化症狀，病患是以中樞神經發展遲滯退化最明顯，臨床表徵相當多樣化，初期症狀為注意力不集中、個性退縮、記憶減退、功課退步、活動過度。隨著病程進展，則會有步伐不穩、漸進性痴呆、認知性聽覺喪失、失明、吞嚥困難、失聲、癲癇、昏迷。
只要早期診斷確立，可以「羅倫佐的油 (Lorenzo's Oil) 」減低病患體內合成 VLCFA ，但羅倫佐的油並不能治療已經產生的神經病變，對成年病患也不具療效；此外，在神經症狀未出現前可服用類固醇改善病情。骨髓移植是目前唯一可能根治的方式，但仍有因排斥而死亡的風險。
補助個案六 （瑩瑩 /1.5 歲 / 中壢 / 粒線體缺陷）
◎ 補助說明： 95 年 6-8 月，單次 15,000 元，共計 45,000 元整。
瑩瑩出生後 3-4 個月即出現發展遲緩之狀況，直至 6-7 個月大時經長庚兒童醫院確診為「粒腺體缺陷」，造成腦部萎縮、四肢抽搐之現象。並於去（ 94 ）年底，因無法自行呼吸而進行氣管切開術，自此需靠呼吸器輔助呼吸得以維持生命。在照護上需要長期呼吸器，進食並需採管灌餵食。
瑩瑩的父親為文理補習班接送車駕駛，平均每月薪資在 18,000 元左右，為家裡主要收入來源。瑩瑩母親為印尼籍，語言不通，原想外出工作貼補家用，因找工作一直沒有著落，目前為專職家管，所以家庭經濟非常困苦。且礙於房屋為自有而無法申請中低收入戶或低收入戶資格，家計入不敷出。家中且尚有一子正就讀私立幼稚園，經濟壓力沈重。
瑩瑩今年入住醫院後，每月沉重之 15,000 元住院醫療費用，讓他們積欠院方共計 60,000 元整。長期的住院費用，已讓原本經濟能力薄弱之家庭無力負擔，免繼續影響到瑩瑩的長期照護品質， 在本會社工員介入協助下，本會 補助每月入住機構照護費用 15,000 元，至八月份已補助 45,000 元。
• 疾病介紹
粒線體就像是人體的發電廠，負責供給能量，主掌身體能量的代謝，一旦遺傳自母親的粒線體基因出現缺陷時，可能會引發各種疾病。像是神經系統或肌肉的病變，患者可能會出現肌肉無力、神經肌肉運動失調、智能不足等症狀，而導致癱瘓長期臥床。此外，有些帶因者會造成糖尿病、眼盲、失聰及不孕等現象。再者，粒線體缺陷也與腎衰竭、腎因性、貧血等腎臟病變有關。依照臨床診斷來看，已知可能與粒線體缺陷相關的疾病就多達 50 多種。
在國家衛生研究院的「粒線體疾病國家研究室」數年來的追蹤發現，國內的粒線體基因缺陷家族高達三、四百個，推估國內帶因者約有三、四千人。有家族病史的女性高危險群都必須要做遺傳諮詢與產前篩檢。對粒線體缺陷的疾病，國外研究以正常基因置換異常基因來治療。 |
